コルネリア・デ・ランゲ症候群とは

CdLS(Cornelia de Lange Syndrome )は、1933年にオランダの小児科女医コルネリア・デ・ランゲによって、似たような症例の2人の子どもが発表されたことから、彼女の名前を取って病名が付きました。1916年には、すでにブラッハマン医師がこの症例を持つ子どもたちを発表していましたが、現在は「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という名前の方が定着しています。 特徴的な顔貌を主徴とする先天異常症候群で、濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などに、短小な四肢や曲がった指および合指、小短頭症等があります。ときに大理石様皮膚、口周囲にチアノーゼが見られることもあります。3万人~5万人に1人と言われていますが正確には分かっていません。推定頻度から算出した推計罹患者は約 4,000人とされ、国の指定難病とされています。

詳しく読む

CdLS Japanについて

イベント・活動予定

支援情報について

翻訳ニュース

CdLS Japanについて

CdLSについては本質的な治療もなく、それぞれで対応していくことになりますが、お互いの知見を寄せ合うことで子ども達の成長に向き合っていくことを目的としています。活動は主にメールやLINEを通じての情報交換、相談が中心になります。 不定期な形での交流会の開催も行っています。一人でも多くの方が参加されることで、国・自治体に対しての要望を通すことも可能になってきます。多くの方の支援の結果、2017年4月1日より指定難病のの助成対象となりました。是非、会への参加をご検討ください。

CdLS Japanからのメッセージ

当会では基本的に会員間の情報の授受が会を維持していく上で重要と考えています。療育内容や各専門的分野の先生、セラピストの方々から得た情報をその都度、他の会員に還元していく事でお互いの生活がより豊かなものになればと思います。

現在CdLSグループの根幹になっているアメリカ・オーストラリア・イギリス・イタリアの国々においてもその第一歩は母親間の交流から生まれました。お互いにそれぞれのこどもの抱える問題を示して、情報を分かち合うことで次第に医師をはじめとする、専門家に認知され大きく発展した点で共通しています。しかしながらそれぞれ価値観等の違いもあり、こどもについての情報を提供することをためらわれる方もいらっしゃるかもしれません。それもまた、受け入れられるべきだと考え、1人1人の思いが尊重され皆さんと末永くお付き合いの出来る会でありますように願っています。

これまで、アメリカが財政的にも人的貢献(医師のサポートグループなど)においても中心的役割を負ってきたわけですが、アメリカ以外でも英国、フランス、ドイツ、イタリア、スウェーデン、オーストラリアといった国々で大きな組織が近年根付いてきたため、このような国を「ナショナルグループ」とし、加盟国全体でCdLS連盟を設立するに至りました。ナショナルグループではない国のファミリーは自国に近いナショナルグループに所属しサポートを受けることができます。これまでと同様に隔年で(約3年ごと)CdLS国際会議が各国持ち回りで開催され、会議日程の中ではさまざまなワークショップが用意されます。

当初、私たちCdLS Japanはナショナルグループの1つであるオーストラリアに所属しておりましたが2003年1月よりナショナルグループとしての活動を認められ現在に至ります。今後は、国際会議への参加を1つの目標に定め日々の活動を行っていきたいと思います。

代表 蔭山真知子

イベント・活動

横浜市で交流会開催予定(日程未定)(会員のみ参加可能)お問い合わせは cdlsjapan@gmail.com までお願い致します。

小児慢性特定疾病追加

小児慢性特定疾病追加

2015年1月の児童福祉法の改正で小児慢性特定疾病に新しく加わる107疾患にコルネリア・デ・ランゲ症候群が追加されました。

ホームページが新しくなりました。

ホームページが新しくなりました。

ホームページが新しくなりました。全体的に見やすくシンプルに変わり、スマートフォンでもスムーズに閲覧出来ます。 イベントのお知らせや、活動報告など不定期ですが更新する予定です。翻訳ニュースなども逐次追加していきます。親の会の方は、是非お気に入...

Dr.石井拓磨 特別寄稿CdLS

難病のこども支援映像プロジェクト(愛称フレンズ)によるVTR「・・・CdLS?」の制作をお手伝いする際に調べたところ判明した「CdLS の発見と再発見の歴史」についてお伝えします。

緊急寄稿 イレウス(腸閉塞)に要注意!!

全体としての重症度にかかわらず、全ての CdLS 児は、腸回転異常症(十二指腸狭窄が合併することもある)がある可能性を考慮する必要があります。

確認するための検査は各種の消化管造影検査や消化管内視鏡検査で(腹部 CT や MRIでは判断が難しいことが多い)、検査自体が簡単ではない上に鎮静処置(睡眠薬で眠らせること)を必要とします。各種のリスクをともないますので全ての CdLS 児を検査することはできません。非常に頑固な便秘があるなどの「疑わしい症状」がある...